Síndrome de alcoholismo fetal

El alcohol puede dañar a su bebé en cualquier etapa del embarazo, inclusive los primeros meses cuando usted quizás todavía no sepa que esta embarazada. Tomar alcohol puede causar un grupo de alteraciones llamadas trastornos del espectro alcohólico fetal. Los efectos en el bebé pueden ser físicos o de comportamiento. Pueden ser problemas con:

• Aprendizaje y memoria
• Comprender y seguir instrucciones
• Control de las emociones
• Comunicación y socialización
• Tareas diarias como vestirse o comer

El síndrome alcohólico fetal es el tipo de trastorno más serio. Las personas con este síndrome sufren de anormalidades faciales que incluyen ojos muy separados y estrechos, problemas de crecimiento y anomalías del sistema nervioso.

El trastorno del espectro alcohólico fetal dura toda la vida. No existe una cura. Los tratamientos pueden ayudar. Estos incluyen medicamentos para tratar los síntomas y terapia de conducta. Estos tratamientos deben ser diferentes para cada persona dependiendo de los síntomas.

Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades

Síndrome de Down

El síndrome de Down es un grupo de síntomas mentales y físicos que resultan por tener una copia adicional del cromosoma 21. Aún cuando las personas con síndrome de Down pudieran tener algunas características físicas y mentales en común, los síntomas pueden variar de leves a severos. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen un desarrollo mental y físico más lento que las que no lo tienen.

Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer con enfermedades cardíacas. Pueden tener demencia. Pueden presentar problemas con los oídos y problemas en los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.

Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre. El síndrome de Down no tiene cura. Sin embargo, muchas personas con síndrome de Down tienen vidas productivas hasta bastante avanzada la edad adulta.

NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano

Síndrome de Down

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

El síndrome de Down es un grupo de síntomas mentales y físicos que resultan por tener una copia adicional del cromosoma 21. Aún cuando las personas con síndrome de Down pudieran tener algunas características físicas y mentales en común, los síntomas pueden variar de leves a severos. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen un desarrollo mental y físico más lento que las que no lo tienen.

Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer con enfermedades cardíacas. Pueden tener demencia. Pueden presentar problemas con los oídos y problemas en los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.

Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre. El síndrome de Down no tiene cura. Sin embargo, muchas personas con síndrome de Down tienen vidas productivas hasta bastante avanzada la edad adulta.

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes abarcan:

• Disminución del tono muscular al nacer
• Exceso de piel en la nuca
• Nariz achatada
• Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
• Pliegue único en la palma de la mano
• Orejas pequeñas
• Boca pequeña
• Ojos inclinados hacia arriba
• Manos cortas y anchas con dedos cortos
• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano

Síndrome de Miller Fisher: A propósito de un caso clínico.

El síndrome de Miller Fisher es la variante más frecuente del síndrome de Guillain Barré, llegando a una 

prevalencia del 5% de entre todas sus variantes. Fue descrito por Charles Miller Fisher en 1956, quien lo expuso como una variante inusual de una polineuritis idiopática aguda. Se caracteriza por la presentación aguda de una polineuropatía, asociada a la tríada de oftalmoplejía, ataxia y arreflexia; pudiendo progresar 

a un compromiso respiratorio con riesgo vital. 

PRESENTACIÓN DEL CASO: 

Se expone el caso clínico de un paciente pesquisado en una revisión retrospectiva de los egresos del servicio de neurología del Hospital Clínico Herminda Martin, el que fue diagnosticado como síndrome de Miller Fisher. Se trata del caso de un paciente varón de 77 años, con antecedentes de cardiopatía no precisada e hipercolesterolemia, que se presenta en policlínico de neurología con disartria, ataxia, paraparesia y oftalmoplejía.

Bibliografía:

Francisco Labbé, I. I., Nicole López, S. S., Daniela Mella, F. F., & Eduardo López, A. A. (2011). Síndrome de Miller Fisher: A propósito de un caso clínico. (Spanish). Revista ANACEM, 5(2), 120-122.

Síndrome de Kartagener. Reporte de un caso.

Sindrome de Kartagener

El Síndrome de Kartagener es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por dextrocardia, bronquiectasias, sinusitis crónica e infertilidad; causada por una mutación en el cromosoma 5p, locus de la proteína dineína, componente de cilios de tracto respiratorio y reproductor, lo que resulta en bajo clearance mucociliar y discinesia primaria. La prevalencia es aproximadamente de 1:10.000 individuos. El diagnóstico es clínico con confirmación mediante exámenes de función y estructura ciliar. PRESENTACIÓN DEL CASO: Paciente sexo masculino, 35 años, con antecedente de Síndrome de Kartagener en tratamiento; consulta en Julio de 2011 en Hospital de Lirquén por dolor en la región mamaria izquierda, irradiado a región infraescapular del mismo lado, punzante, intensidad  7/10, comienzo insidioso y tres días de evolución,  acompañado de sensación febril, tercianas, diaforesis y tos húmeda con expectoración mucopurulenta. Examen físico: situs inverso en tórax y abdomen. Examen pulmonar: crépitos bilaterales intensificados en base izquierda, estertores difusos y roncus en ambas bases. Examen de extremidades: acropaquia. A través de radiografía de tórax se diagnostica neumonía. Es hospitalizado en el Servicio de Medicina Hombres para manejo con ceftriaxona endovenosa, inmunosupresores y monitoreo. El paciente evolucionó con buena respuesta, por lo que es dado de alta para continuar con antibióticos orales en domicilio. DISCUSIÓN: Las patologías de inmovilidad ciliar afectan el tracto respiratorio y esperma de estos pacientes. Es útil conocer este diagnóstico ya que permitirá buscar y tratar directamente sus complicaciones, además de ayudar al paciente en las consecuencias psicológicas de la infertilidad

Bibliografía:
Catalina Ilabaca, F. F., Andrés Barrientos, P. P., Cristián Ríos, E. E., Alejandra Ilabaca, F. F., & Germán Ilabaca, V. V. (2011). Síndrome de Kartagener. Reporte de un caso. (Spanish). Revista ANACEM, 5(2), 112-115

Colecistopatía como manifestación de enfermedad de Weil. Reporte de un caso en un habitante de la Ciudad de México

La leptospirosis es una enfermedad de distribución mundial, perteneciente al grupo de las zoonosis, que puede infectar a seres humanos y animales. El 90% corresponde a la forma anictérica y 10% a la ictérica o enfermedad de Weil. Una de las manifestaciones de la enfermedad de Weil es hepática, y se caracteriza por aumento en la concentración sérica de bilirrubinas y moderado de las transaminasas y de la fosfatasa alcalina. La enfermedad de Weil puede imitar un cuadro de colecistitis. Se han reportado casos de colecistitis acalculosa aguda como una manifestación rara de la leptospirosis en adultos.  Se reporta el caso de un paciente masculino de 42 años de edad, que ingresó al servicio de Medicina Interna del Hospital Ángeles del Pedregal, debido a que tenía un cuadro clínico caracterizado por mialgias, artralgias, cefalea y fiebre. Durante su estancia cursó con un cuadro clínico, por exámenes de laboratorio y gabinete, compatible con colecistitis acalculosa. Se intervino quirúrgicamente por sospecha de síndrome de Weil. Se trató con doxiciclina y el estudio serológico de Leptospira interrogans corroboró el diagnóstico y evolucionó a la mejoría. La enfermedad de Weil puede imitar un cuadro clínico similar a una colecistitis aguda; por eso debe tenerse en mente ante factores de riesgo para adquirir la enfermedad.

Bibliografía:
Córdova Pluma V, Vega López C, Romo J, et al. Colecistopatía como manifestación de enfermedad de Weil. Reporte de un caso en un habitante de la Ciudad de México. (Spanish). Medicina Interna De Mexico [serial online]. March 2012;28(2):196-201. Available from: Academic Search Complete, Ipswich, MA. Accessed October 2, 2012.